Científicos estadounidenses de los Institutos Nacionales de Salud han descubierto una nueva enfermedad mortal en los hombres, a la que llamaron VEXAS, según un estudio publicado en la revista en The New England Journal of Medicine. Puede provocar la muerte en el 40 % de los casos.
La investigación señala que los diagnosticados con el nuevo síndrome, causado por mutaciones genéticas, tienen una afección autoinflamatoria, con síntomas que incluyen fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y de vasos sanguíneos. Cabe señalar que cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar los órganos vitales del cuerpo.
«Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias», explicó Dan Kastner, autor principal del estudio, agregando que muchos han pasado años yendo de médico en médico en busca de respuestas. «Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias».
Mutación genética
El equipo ha identificado mutaciones somáticas en los genes UBA1 en estos pacientes. Inicialmente, lo encontraron en tres hombres, luego en otros 22. Después de la finalización del estudio, el síndrome se detectó en otras 25 personas. Los investigadores creen que el número real de pacientes puede ser mayor.
Como una de las versiones de por qué la enfermedad se encuentra solo en hombres, los científicos llaman a la conexión de la mutación con el cromosoma X. Creen que el segundo cromosoma X puede proteger de alguna manera a las mujeres de la mutación.
